S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Član 3 porodice tektonskih proteina je protein koji je kod ljudi kodiran genom TCTN3.[5]
Dužina polipeptidnog lanca je 607 aminokiselina, а molekulska težina 66.157 Da.[6]
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MRTPQLALLQ | | VFFLVFPDGV | | RPQPSSSPSG | | AVPTSLELQR | | GTDGGTLQSP |
SEATATRPAV | | PGLPTVVPTL | | VTPSAPGNRT | | VDLFPVLPIC | | VCDLTPGACD |
INCCCDRDCY | | LLHPRTVFSF | | CLPGSVRSSS | | WVCVDNSVIF | | RSNSPFPSRV |
FMDSNGIRQF | | CVHVNNSNLN | | YFQKLQKVNA | | TNFQALAAEF | | GGESFTSTFQ |
TQSPPSFYRA | | GDPILTYFPK | | WSVISLLRQP | | AGVGAGGLCA | | ESNPAGFLES |
KSTTCTRFFK | | NLASSCTLDS | | ALNAASYYNF | | TVLKVPRSMT | | DPQNMEFQVP |
VILTSQANAP | | LLAGNTCQNV | | VSQVTYEIET | | NGTFGIQKVS | | VSLGQTNLTV |
EPGASLQQHF | | ILRFRAFQQS | | TAASLTSPRS | | GNPGYIVGKP | | LLALTDDISY |
SMTLLQSQGN | | GSCSVKRHEV | | QFGVNAISGC | | KLRLKKADCS | | HLQQEIYQTL |
HGRPRPEYVA | | IFGNADPAQK | | GGWTRILNRH | | CSISAINCTS | | CCLIPVSLEI |
QVLWAYVGLL | | SNPQAHVSGV | | RFLYQCQSIQ | | DSQQVTEVSL | | TTLVNFVDIT |
QKPQPPRGQP | | KMDWKWPFDF | | FPFKVAFSRG | | VFSQKCSVSP | | ILILCLLLLG |
VLNLETM |
Ovaj gen kodira člana porodice tektonskih gena koji funkcionira u transdukciji ježnih signala i razvoju nervne cijevi. Mutacije u ovom genu povezane su s Oralno-facijalno-digitalnim sindromom IV i Joubertovim sindromom 18. Za ovaj gen primijećene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju više izoformi (obezbijedio RefSeq, Sep 2012).