Laktasa

LCT
Identifikatzaileak
Aliasak	LCT (HUGO), LAC, LPH, LPH1, lactase
Kanpoko IDak	OMIM: 603202 MGI: 104576 HomoloGene: 124204 GeneCards: LCT OMA: LCT - orthologs
EC Zenbakia	3.2.1.108
Genetikoki lotutako gaixotasunak
	congenital lactase deficiency
Genearen kokapena (gizakia)
	Kromosoma: Y (gizakia)
Amaiera	135.837.184 bp
Genearen kokapena (sagua)
	Kromosoma: X (sagua)
Amaiera	128.256.055 bp
RNA adierazpen eredua
	Adierazpen ohikoena
	jejunal mucosa ; ; Duodeno; ; mucosa of ileum ; ; Heste sobre; ; Gonada; ; gongoil linfatiko; ; gibel; ; giltzurrun; ; odol; ; Eraketa hipokanpal;
	Adierazpen ohikoena
	Duodeno; ; migratory enteric neural crest cell ; ; epithelium of small intestine ; ; jejuno; ; intestinal villus ; ; lumbar spinal ganglion ; ; dentate gyrus ; ; Ileal epithelium ; ; sexually immature organism ; ; hippocampus proper ;
	Erreferentziazko adierazpen datu gehiago
Gene ontologia
Funtzio molekularra	hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds ; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds ; catalytic activity ; glycosylceramidase activity ; hydrolase activity ; beta-glucosidase activity ; lactase activity ;
Zelularen osagaia	zelula-mintzaren osagai integrala ; mintza ; zelula mintz ; plasma-mintzaren osagai integrala ; apical plasma membrane ;
Prozesu biologikoa	polysaccharide digestion ; metabolismo ; glycosyl compound metabolic process ; karbohidratoen metabolismo ;
	Iturburuak:Amigo / QuickGO
Ortologoak
	3938
	226413
	ENSG00000115850
	ENSMUSG00000026354
	P09848
	F8VPT3
	NM_002299
	NM_001081078
	NP_002290
	NP_001074547
	Wikidata
Ikusi/Editatu giza genea	Ikusi/Editatu saguaren genea

Laktasa^[6] ornodun guztietan dagoen glukoproteina bat da. Fibronektina heste meharrean ekoizten den entzima hidrolitikoa da, laktosa molekula (disakaridoa) bere bi osagai monosakarido bihurtzen duena: glukosa eta galaktosa. Entzima hidrolitiko hori ugaztun guztiengan agertzen da, haurtzaroan ez ezik, baita helduaroan ere. Laktasarik ezak edo bere jarduera okerrak laktosarekiko intolerantzia izeneko gaitza eragiten du, laktosa digeritzeko arazoak dakartzana.

Ugaztunek ez ezik, bakterio laktikoek ere (Streptococcus, Lactobacillus...) laktasa ekoizten dute. Bakterio horiek gai dira laktosa katabolizatzeko, azido laktikoa sortuz (hartzidura homolaktikoaren bitartez).

Egitura

Bost dominiotan banaturik dauden 1927 aminoazido ditu kate bakarrean. Dominioak honako hauek dira:

19 aminoazidotako seinale sekuentzia
Sekuentzia luze bat helduen laktasan agertzen ez dena.
Helduen laktasaren sekuentzia
Mintzean ainguratzen den sekuentzia hidrofobikoa
Karboxilo mutur hidrofilikoa.

Funtzioa

Entzima honek katalizatzen duen erreakzioa honako hau da:

C₁₂H₂₂O₁₁ + H₂O → C₆H₁₂O₆ + C₆H₁₂O₆ + beroa.

Historia

Hainbat ikerlarik proposatu dute mutazio eta eboluzioaren bidez, duela 7.500 urte inguru, agertu eta gizakiak mantendu zuela bere helduaroan ere laktasa entzima ekoizteko gaitasuna

Erreferentziak

↑ Genetikoki lotutako gaixotasunak LCTikusi/editatu erreferentziak Wikidatan. .
↑ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000115850 - Ensembl, May 2017
↑ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026354 – Ensembl, May 2017
↑ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Euskalterm: [Nutrizioa eta Dietetika Hiztegia] [2016]

Kanpo estekak

Datuak: Q379764
Multimedia: Lactase / Q379764

[1] Genetikoki lotutako gaixotasunak LCTikusi/editatu erreferentziak Wikidatan. .

[refGRCh38Ensembl-2] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000115850 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026354 – Ensembl, May 2017

[4] Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] Euskalterm: [Nutrizioa eta Dietetika Hiztegia] [2016]

[1]