COL6A3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL6A3
Наявні структури
PDBПошук для людей: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи COL6A3, DYT27, BTHLM1, UCMD1, collagen type VI alpha 3, collagen type VI alpha 3 chain
Зовнішні ІД OMIM: 120250 MGI: 88461 HomoloGene: 37917 GeneCards: COL6A3
Пов'язані генетичні захворювання
Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy, dystonia 27[1]
Реагує на сполуку
ocriplasmin[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004369
NM_057164
NM_057165
NM_057166
NM_057167
NM_001243008
NM_001243009
NM_009935
RefSeq (білок)
NP_004360
NP_476505
NP_476506
NP_476507
NP_476508
н/д
Локус (UCSC) Хр. 2: 237.32 – 237.41 Mb Хр. 1: 90.77 – 90.84 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL6A3 (англ. Collagen type VI alpha 3 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 177 амінокислот, а молекулярна маса — 343 669[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRKHRHLPLVAVFCLFLSGFPTTHAQQQQADVKNGAAADIIFLVDSSWTI
GEEHFQLVREFLYDVVKSLAVGENDFHFALVQFNGNPHTEFLLNTYRTKQ
EVLSHISNMSYIGGTNQTGKGLEYIMQSHLTKAAGSRAGDGVPQVIVVLT
DGHSKDGLALPSAELKSADVNVFAIGVEDADEGALKEIASEPLNMHMFNL
ENFTSLHDIVGNLVSCVHSSVSPERAGDTETLKDITAQDSADIIFLIDGS
NNTGSVNFAVILDFLVNLLEKLPIGTQQIRVGVVQFSDEPRTMFSLDTYS
TKAQVLGAVKALGFAGGELANIGLALDFVVENHFTRAGGSRVEEGVPQVL
VLISAGPSSDEIRYGVVALKQASVFSFGLGAQAASRAELQHIATDDNLVF
TVPEFRSFGDLQEKLLPYIVGVAQRHIVLKPPTIVTQVIEVNKRDIVFLV
DGSSALGLANFNAIRDFIAKVIQRLEIGQDLIQVAVAQYADTVRPEFYFN
THPTKREVITAVRKMKPLDGSALYTGSALDFVRNNLFTSSAGYRAAEGIP
KLLVLITGGKSLDEISQPAQELKRSSIMAFAIGNKGADQAELEEIAFDSS
LVFIPAEFRAAPLQGMLPGLLAPLRTLSGTPEVHSNKRDIIFLLDGSANV
GKTNFPYVRDFVMNLVNSLDIGNDNIRVGLVQFSDTPVTEFSLNTYQTKS
DILGHLRQLQLQGGSGLNTGSALSYVYANHFTEAGGSRIREHVPQLLLLL
TAGQSEDSYLQAANALTRAGILTFCVGASQANKAELEQIAFNPSLVYLMD
DFSSLPALPQQLIQPLTTYVSGGVEEVPLAQPESKRDILFLFDGSANLVG
QFPVVRDFLYKIIDELNVKPEGTRIAVAQYSDDVKVESRFDEHQSKPEIL
NLVKRMKIKTGKALNLGYALDYAQRYIFVKSAGSRIEDGVLQFLVLLVAG
RSSDRVDGPASNLKQSGVVPFIFQAKNADPAELEQIVLSPAFILAAESLP
KIGDLHPQIVNLLKSVHNGAPAPVSGEKDVVFLLDGSEGVRSGFPLLKEF
VQRVVESLDVGQDRVRVAVVQYSDRTRPEFYLNSYMNKQDVVNAVRQLTL
LGGPTPNTGAALEFVLRNILVSSAGSRITEGVPQLLIVLTADRSGDDVRN
PSVVVKRGGAVPIGIGIGNADITEMQTISFIPDFAVAIPTFRQLGTVQQV
ISERVTQLTREELSRLQPVLQPLPSPGVGGKRDVVFLIDGSQSAGPEFQY
VRTLIERLVDYLDVGFDTTRVAVIQFSDDPKVEFLLNAHSSKDEVQNAVQ
RLRPKGGRQINVGNALEYVSRNIFKRPLGSRIEEGVPQFLVLISSGKSDD
EVDDPAVELKQFGVAPFTIARNADQEELVKISLSPEYVFSVSTFRELPSL
EQKLLTPITTLTSEQIQKLLASTRYPPPAVESDAADIVFLIDSSEGVRPD
GFAHIRDFVSRIVRRLNIGPSKVRVGVVQFSNDVFPEFYLKTYRSQAPVL
DAIRRLRLRGGSPLNTGKALEFVARNLFVKSAGSRIEDGVPQHLVLVLGG
KSQDDVSRFAQVIRSSGIVSLGVGDRNIDRTELQTITNDPRLVFTVREFR
ELPNIEERIMNSFGPSAATPAPPGVDTPPPSRPEKKKADIVFLLDGSINF
RRDSFQEVLRFVSEIVDTVYEDGDSIQVGLVQYNSDPTDEFFLKDFSTKR
QIIDAINKVVYKGGRHANTKVGLEHLRVNHFVPEAGSRLDQRVPQIAFVI
TGGKSVEDAQDVSLALTQRGVKVFAVGVRNIDSEEVGKIASNSATAFRVG
NVQELSELSEQVLETLHDAMHETLCPGVTDAAKACNLDVILGFDGSRDQN
VFVAQKGFESKVDAILNRISQMHRVSCSGGRSPTVRVSVVANTPSGPVEA
FDFDEYQPEMLEKFRNMRSQHPYVLTEDTLKVYLNKFRQSSPDSVKVVIH
FTDGADGDLADLHRASENLRQEGVRALILVGLERVVNLERLMHLEFGRGF
MYDRPLRLNLLDLDYELAEQLDNIAEKACCGVPCKCSGQRGDRGPIGSIG
PKGIPGEDGYRGYPGDEGGPGERGPPGVNGTQGFQGCPGQRGVKGSRGFP
GEKGEVGEIGLDGLDGEDGDKGLPGSSGEKGNPGRRGDKGPRGEKGERGD
VGIRGDPGNPGQDSQERGPKGETGDLGPMGVPGRDGVPGGPGETGKNGGF
GRRGPPGAKGNKGGPGQPGFEGEQGTRGAQGPAGPAGPPGLIGEQGISGP
RGSGGAAGAPGERGRTGPLGRKGEPGEPGPKGGIGNRGPRGETGDDGRDG
VGSEGRRGKKGERGFPGYPGPKGNPGEPGLNGTTGPKGIRGRRGNSGPPG
IVGQKGDPGYPGPAGPKGNRGDSIDQCALIQSIKDKCPCCYGPLECPVFP
TELAFALDTSEGVNQDTFGRMRDVVLSIVNDLTIAESNCPRGARVAVVTY
NNEVTTEIRFADSKRKSVLLDKIKNLQVALTSKQQSLETAMSFVARNTFK
RVRNGFLMRKVAVFFSNTPTRASPQLREAVLKLSDAGITPLFLTRQEDRQ
LINALQINNTAVGHALVLPAGRDLTDFLENVLTCHVCLDICNIDPSCGFG
SWRPSFRDRRAAGSDVDIDMAFILDSAETTTLFQFNEMKKYIAYLVRQLD
MSPDPKASQHFARVAVVQHAPSESVDNASMPPVKVEFSLTDYGSKEKLVD
FLSRGMTQLQGTRALGSAIEYTIENVFESAPNPRDLKIVVLMLTGEVPEQ
QLEEAQRVILQAKCKGYFFVVLGIGRKVNIKEVYTFASEPNDVFFKLVDK
STELNEEPLMRFGRLLPSFVSSENAFYLSPDIRKQCDWFQGDQPTKNLVK
FGHKQVNVPNNVTSSPTSNPVTTTKPVTTTKPVTTTTKPVTTTTKPVTII
NQPSVKPAAAKPAPAKPVAAKPVATKMATVRPPVAVKPATAAKPVAAKPA
AVRPPAAAAAKPVATKPEVPRPQAAKPAATKPATTKPMVKMSREVQVFEI
TENSAKLHWERAEPPGPYFYDLTVTSAHDQSLVLKQNLTVTDRVIGGLLA
GQTYHVAVVCYLRSQVRATYHGSFSTKKSQPPPPQPARSASSSTINLMVS
TEPLALTETDICKLPKDEGTCRDFILKWYYDPNTKSCARFWYGGCGGNEN
KFGSQKECEKVCAPVLAKPGVISVMGT

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zanussi S., Doliana R., Segat D., Bonaldo P., Colombatti A. (1992). The human type VI collagen gene. mRNA and protein variants of the alpha 3 chain generated by alternative splicing of an additional 5-end exon. J. Biol. Chem. 267: 24082—24089. PMID 1339440

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]